Esclerosis
tuberosa
Es
una condición genética compleja, que puede afectar
a varios órganos del organismo, siendo las más frecuentes
la piel, la retina, el riñón, el corazón, los pulmones
y el sistema nervioso central.
Esta
enfermedad se manifiesta de diferentes formas y grados
en las personas afectadas.
Es
una enfermedad, por lo general hereditaria, de forma
autosómica dominante, lo que significa que, alguno
de los padres pasa el gen defectuoso al bebé (historia
clínica de parientes con la enfermedad). Otra forma
de padecer esta condición es debido a las nuevas mutaciones
que se presentan en los espermatozoides o en los óvulos
de los padres, por lo cual, generalmente, no hay antecedentes
familiares de la enfermedad.
En
la esclerosis tuberosa ciertos genes defectuosos alteran
el funcionamiento correcto de dos cromosomas (16 y
9) cuyas funciones normalmente son las de actuar como
supresores tumorales, y al estar afectados aparecen
las tumoraciones que caracterizan la enfermedad.
A
pesar de que los tumores son usualmente benignos,
pueden provocar problemas médicos como: dificultades
de aprendizaje, epilepsia, variaciones en el comportamiento,
autismo y tipos de problemas en la piel y riñones.
Síntomas
- Manchas
en forma de hoja (?hoja de fresno?) son manchas
blancas despigmentadas en miembros y tronco.
- Zona
de piel rugosa.
- Protuberancias
en la cara rojas y vascularizadas.
- Retardo
mental.
- Convulsiones.
- Tumores
Para
que estés bien
- Si
en tu familia existe algún caso de esclerosis tuberosa,
te sugerimos acudir con tu médico genetista para
evaluar el riesgo de heredarlo a tus hijos.
- Cualquier
persona que padezca esta condición debe estar bajo
supervisión médica constante.
- La
esclerosis tuberosa frecuentemente se presenta como
una nueva mutación, en cuyo caso no se puede prevenir.
