Leucodistrofia
metacromática
Es
una enfermedad hereditaria, que se caracteriza por
la desmielinización del sistema nervioso central y
periférico.
La
enfermedad es causada por una deficiencia en la enzima
cerebrósido-sulfatasa que hidroliza varios sulfátidos.
La
leucodistrofia metacromática, se transmite como rasgo
autosómico recesivo, lo que significa que una persona
debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para
resultar afectado.
Esta
condición es muy difícil de diagnosticar al inicio
de los síntomas, el médico puede relacionarlos con
problemas psiquiátricos, conforme se van desarrollando
los síntomas el diagnóstico se vuelve más claro.
Síntomas
- Debilidad
en las extremidades inferiores (dificultad para
caminar), espasticidad, etc.
- Dolor
muscular
- Alteraciones
congnitivas
- Funcionamiento
mental disminuido
- Problemas
en el habla (disartria)
- Problemas
para deglutir (disfagia)
- Sistema
nervioso alterad
