Enfermedad
de Canavan
Esta
condición es una de las leucodistrofias. La enfermedad
de Canavan se caracteriza por la degeneración de la
sustancia blanca cerebral. Es una enfermedad hereditaria
rara, y se presenta más frecuentemente en familias
de raza judía.
Esta
condición se transmite como rasgo autosómico recesivo,
lo que significa que una persona debe heredar el gen
defectuoso de ambos padres para resultar afectado.
Síntomas
Los
primeros síntomas se pueden presentar a partir del
primer mes de vida, progresando rápidamente en los
siguientes meses, presentándose la muerte del pequeño,
por lo general, antes de los 2 a 3 años de edad.
- Letárgia
- Dificultad
de succión
- Llanto
frecuente
- Pérdida
del movimiento, con postura anormal.
- Aumento
del tamaño de la cabeza
- Convulsiones
- Retardo
mental notorio
- Ceguera
