Alcaptonuria

Enfermedad metabólica hereditaria autosómica recesiva.

La Alkaptonuria es una enfermedad rara que se da cuando el cuerpo no tiene suficiente carga de la enzima homogentisico dioxigenasa (HGAO).

Dado que no hay una cantidad normal de la enzima HGAO, el ácido homogentisico (HGA) no es utilizado, por lo que se acumula en el cuerpo. Parte es eliminado con la orina pero el resto se deposita en los tejidos donde se hace tóxico.

Esto causa la cronosis, es decir la decoloración del tejido conectivo en un color negruzco que afecta a los huesos, los cartílagos y la piel, causada por los depósitos de la pigmentación de color ocre.

Una de las principales características de esta condición es la coloración de la orina, que al exponerse al aire cambia de color (café o casi negro), a esta condición también se le conoce como ?la enfermedad de la orina negra?.

Síntomas

• El esqueleto ( huesos y cartílagos)?Las rodillas, hombros, y caderas son las partes más afectadas; la artropatia (enfermedad de las articulaciones) es más corriente. Los depósitos de la pigmentación producen que el cartílago se debilite y eventualmente se fragmente (rompa en partes).
• Cardiovascular (corazón y vasos sanguíneos)?La aorta y la válvula mitral son las más afectadas. Los polvos cronóticos pueden causar la calcificación o endurecimiento de las válvulas del corazón. También, los depósitos de pigmentación pueden llevar a la formación de placas ateroescleróticas (manchas firmes en las arterias) que contienen colesterol y grasa.
• Geniturinario: sistemas y órganos genitales y urinario?En los varones, la próstata es el órgano más afectado. Los depósitos de la pigmentación conducen a la formación de piedras en la próstata.
• Sistema respiratorio: órganos y estructuras de la respiración?Son comunes fuertes depósitos de la pigmentación en el cartílago de la laringe, la tráquea, y en los bronquios.
• Sistema cutáneo (piel)?Los efectos son más notorios en la zonas del cuerpo expuestas al sol y donde se sitúan las glándulas sudoríparas. La piel adopta una coloración de manchas negruzcas. El sudor produce manchas de color marrón en la ropa.
• Otros?La dentadura, el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal), y los órganos endocrinos (que producen las hormonas) pueden también sufrir efectos. Artropatia (enfermedad de las articulaciones que se caracteriza por el hinchazón y alargamiento de los huesos) y la descoloración de la piel son la principal causa de la discapacidad.

Fuente: Sociedad Alkaptonuria

http://www.alkaptonuria.info