OTRAS
MIOPATIAS
MIOTONIA
CONGENITA (ENFERMEDAD DE THOMSEN)
Se
presenta: Infancia temprana.
Síntomas:
Rigidez muscular y la ocurrencia de calambres después
de periodos de descanso.
Progresión:
La enfermedad resulta incómoda pero no representa
una amenaza para la vida.
Herencia:
Autosomal dominante, Autosomal recesivo.
PARAMIOTONIA
CONGENITA
- Se
presenta: Desde la infancia temprana hasta la edad
adulta temprana.
- Síntomas:
Dificultad para relajar los músculos. Empeora después
de hacer ejercicio. Usualmente se asocia con parálisis
hipercalémica periódica.
- Progresión:
La enfermedad resulta incómoda pero no representa
una amenaza para la vida.
- Herencia:
Autosomal dominante.
ENFERMEDAD
DE LA CORTEZA CENTRAL
- Se
presenta: Desde la infancia.
- Síntomas:
Retardo en el desarrollo motor. No es rara la dislocación
de la cadera durante el nacimiento.
- Progresión:
La enfermedad puede variar en su grado de avance
y severidad.
- Herencia:
Autosomal dominante.
MIOPATIA
DE BASTONES (NEMALINA)
- Se
presenta: Desde la infancia temprana.
- Síntomas:
Retardo en el desarrollo motor. Debilidad en los
músculos de brazos, piernas, tronco, cara y garganta.
- Progresión:
La enfermedad varía en su grado de progresión y
severidad.
- Herencia:
Autosomal dominante, Autosomal recesivo.
MIOPATIA
MIOTUBULAR
- Se
presenta: Desde la infancia.
- Síntomas:
Caída de los párpados superiores de los ojos, debilidad
facial y desmayo. Debilidad en los músculos de las
extremidades y tronco. Generalmente hay una ausencia
de reflejos.
- Progresión:
La enfermedad evoluciona lentamente.
- Herencia:
X-ligado recesivo, Autosomal recesivo, Autosomal
dominante.
PARALISIS
PERIODICA (HIPOCALEMICA E HIPERCALEMICA)
- Se
presenta: De la infancia a la edad adulta.
- Síntomas:
Episodios de debilidad muscular generalizada. La
hipercalémica puede estar asociada con la paramiotonia
congénita.
- Progresión:
La frecuencia y severidad de ataques varía. Puede
responder a tratamiento con medicamentos.
- Herencia:
Autosomal dominante.
Fuente:
Reprinted
with permission of the Muscular Dystrophy Association
of the United States, 2004.
