ENFERMEDADES
METABOLICAS DEL MUSCULO
DEFICIENCIA
DE FOSFORILASA (ENFERMEDAD DE McARDLE)
- Se
presenta: De la infancia a la adolescencia.
- Síntomas:
Se presentan calambres musculares, usualmente después
de haber hecho ejercicio. El ejercicio intenso puede
provocar destrucción del tejido muscular y posible
daño renal.
- Progresión:
La enfermedad puede variar en su grado de severidad
y avance.
- Herencia:
Autosomal recesivo.
DEFICIENCIA
DE MALTASA ACIDA (ENFERMEDAD DE POMPE)
- Se
presenta: De la infancia a la edad adulta.
- Síntomas:
En los infantes, la enfermedad se manifiesta en
forma severa y generalizada, y comúnmente con un
crecimiento anormal del corazón, hígado y lengua.
En los adultos se presenta debilidad en la parte
superior de los brazos y piernas, tronco y músculos
respiratorios.
- Progresión:
Su progresión puede variar.
- Herencia:
Autosomal recesivo.
DEFICIENCIA
DE FOSFOFRUCTOQUINASA (ENFERMEDAD DE TARUI)
- Se
presenta: De la infancia temprana.
- Síntomas:
Se presenta fatiga muscular, y comúnmente después
de haber hecho ejercicio, puede provocar calambres
severos, nauseas, vómito, daño muscular y decoloración
de la orina.
- Progresión:
La enfermedad puede variar en su progresión.
- Herencia:
Autosomal recesivo.
DEFICIENCIA
DE ENZIMAS BIFURCADORAS (ENFERMEDAD DE CORI O ENFERMEDAD
DE FORBES)
- Se
presenta: Desde la infancia.
- Síntomas:
Debilidad generalizada y pérdida de tejido muscular.
Crecimiento anormal del hígado durante la infancia.
Se pueden presentar episodios de baja de azúcar
en la sangre.
- Progresión:
La enfermedad puede variar en su grado de severidad
y avance. Los síntomas musculares pueden tardar
en aparecer hasta la adolescencia o edad adulta.
- Herencia:
Autosomal recesivo.
MIOPATIA
MITOCONDRIAL
- Se
presenta: Desde la infancia temprana hasta la edad
adulta.
- Síntomas:
Debilidad generalizada, flacidez en los músculos
del cuello e imposibilidad para caminar. El cerebro
frecuentemente se ve afectado y pueden presentar
ataques, pérdida de la consciencia, la visión, el
oído o el equilibrio, así como signos de retardo
mental.
- Progresión:
La enfermedad puede presentar distintos grados de
severidad y progresión.
- Herencia:
Gen materno mitocondrial (mtDNA).
DEFICIENCIA
DE CARNITINA
- Se
presenta: Desde la infancia temprana.
- Síntomas:
Debilidad generalizada en los músculos de hombros,
cadera, cara y cuello.
- Progresión:
La enfermedad presenta distintos grados de severidad
y avance. La administración de carnitina puede resultar
efectiva.
- Herencia:
Autosomal recesivo.
DEFICIENCIA
DE TRANSFERASA DE PALMITIL CARNITINA
- Se
presenta: Edad adulta temprana (20-25 años).
- Síntomas:
Imposibilidad para realizar por un tiempo prolongado
ejercicios moderados. Un exceso de ejercicio, la
prolongación o un incremento en la intensidad del
mismo, y/o el ayuno puede producir una severa destrucción
de tejido muscular, con decoloración de orina y
daño renal.
- Progresión:
La severidad de la enfermedad puede variar.
- Herencia:
Autosomal recesivo.
DEFICIENCIA
DE CINASA DE FOSFOGLICERATO
- Se
presenta: Desde la infancia hasta la adolescencia.
- Síntomas:
Dolor y debilidad muscular, con posibilidad de daño
muscular y decoloración de orina después de haber
realizado un ejercicio vigoroso.
- Progresión:
La severidad de la enfermedad puede variar.
- Herencia:
X-ligado recesivo, Autosomal recesivo.
DEFICIENCIA
DE MUTASA DE FOSFOGLICERATO
- Se
presenta: De la infancia a la edad adulta.
- Síntomas:
Dolor muscular, calambres y la posibilidad de daño
muscular y decoloración de orina después de haber
realizado un ejercicio intenso de corta duración.
- Progresión:
La severidad de la enfermedad puede variar.
- Herencia:
Autosomal recesivo.
DEFICIENCIA
DE DESHIDROGENASA DE LACTATO
- Se
presenta: De la infancia a la adolescencia.
- Síntomas:
Intolerancia al ejercicio, con la posibilidad de
daño muscular y decoloración de orina después de
haber realizado una actividad física extenuante.
- Progresión:
La severidad de la enfermedad puede variar.
- Herencia:
Autosomal recesivo.
DEFICIENCIA
DE DESAMINASA DE MIOADENILATO
- Se
presenta: De la edad adulta temprana a la media
(20-45 años).
- Síntomas:
Fatiga y debilidad muscular, durante y después de
haber realizado ejercicio, además se pueden presentar
calambres y músculos adoloridos.
- Progresión:
La severidad de la enfermedad puede variar. Usualmente
no es progresiva.
- Herencia:
Autosomal recesivo.
Fuente:
Reprinted
with permission of the Muscular Dystrophy Association
of the United States, 2004.
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