Distrofia
musculares
DISTROFIA
MUSCULAR DE DUCHENNE (SEUDOHIPERTROFICA)
- Se presenta:
Infancia temprana -- entre los 2 y 6 años.
- Síntomas:
Debilidad generalizada y pérdida de tejido muscular,
primeramente en la región torácica y las extremidades.
Las pantorrillas tienden a crecer.
- Progresión:
La enfermedad progresa muy lentamente con una probabilidad
mínima de sobrevivencia antes de los 30 años.
- Herencia:
X-ligado recesivo (las mujeres son portadoras).
DISTROFIA
MUSCULAR DE BECKER
- Se
presenta: Entre los 2 y los 16 años.
- Síntomas:
Similares a la anterior: debilidad generalizada
y pérdida de tejido muscular, primeramente en la
región torácica y las extremidades.
- Progresión:
Lenta y con más variaciones que la distrofia de
Duchenne.
- Herencia:
X-ligado recesivo (las mujeres son portadoras).
DISTROFIA
MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS
- Se
presenta: Entre la infancia a la adolescencia temprana
(13-15 años).
- Síntomas:
Debilidad generalizada y pérdida de tejido muscular
en la región de los hombros, parte superior de los
brazos y alrededor de las espinillas. Comúnmente
se pueden presentar deformidades en algunas articulaciones.
- Progresión:
La enfermedad progresa lentamente. Es común que
se presenten complicaciones cardiacas.
- Herencia:
X-ligado recesivo (las mujeres son portadoras).
DISTROFIA
MUSCULAR DEL ANILLO OSEO
- Se
presenta: Infancia hasta la edad adulta.
- Síntomas:
Debilidad y pérdida muscular y desgaste en la zona
de los hombros y región pélvica.
- Progresión:
Usualmente progresa muy lentamente con complicaciones
cardiopulmonares en las etapas finales de la enfermedad.
- Herencia:
Autosomal recesiva, X-ligada recesiva.
DISTROFIA
MUSCULAR DE FACIOESCAPULOHUMERAL (LANDOUZY-DEJERINE)
- Se
presenta: Desde la infancia hasta la edad adulta
temprana (20-30 años)
- Síntomas:
Debilidad en los músculos faciales con pérdida de
tejido muscular en la región de los hombros y las
extremidades superiores.
- Progresión:
La enfermedad progresa muy lentamente con periodos
esporádicos de rápido deterioro. La enfermedad puede
durar muchas décadas.
- Herencia:
Autosomal dominante.
DISTROFIA
MIOTONICA (ENFERMEDAD DE STEINERT)
- Se
presenta: Desde la infancia hasta la edad adulta
temprana (20-30 años)
- Síntomas:
Debilidad generalizada y pérdida de tejido muscular,
afectando primeramente la cara, pies, manos y cuello.
Se presenta una relajación retardada de los músculos
después de contracción.
- Progresión:
La enfermedad progresa muy lentamente, y puede durar
a veces de 50 a 60 años.
- Herencia:
Autosomal dominante.
DISTROFIA
MUSCULAR OCULOFARINGEA
- Se
presenta: De la edad adulta temprana a la media
(20-40 años).
- Síntomas:
Afecta inicialmente los músculos oculares y los
de la garganta.
- Progresión:
La enfermedad progresa muy lentamente con problemas
de deglución a medida que la enfermedad avanza.
- Herencia:
Autosomal dominante.
DISTROFIA
MUSCULAR DISTAL
- Se
presenta: 40-60 años.
- Síntomas:
Debilidad generalizada y pérdida de tejido muscular
en las manos, antebrazos y parte baja de las piernas.
- Progresión:
La enfermedad progresa muy lentamente y no representa
una amenaza para la vida.
- Herencia:
Autosomal dominante.
DISTROFIA
MUSCULAR CONGENITA
- Se
presenta: Al nacer.
- Síntomas:
Debilidad generalizada y pérdida de tejido muscular
con posible deformidad de articulaciones.
- Progresión:
La enfermedad progresa muy lentamente.
- Herencia:
Autosomal recesivo, Autosomal dominante.
Fuente:
Reprinted
with permission of the Muscular Dystrophy Association
of the United States, 2004.
