Atrofia
muscular espinal
La
atrofia muscular espinal es una enfermedad neurodegenerativa
en la que se produce la muerte de las motoneuronas
(neurona motora) localizadas en la médula espinal,
dando lugar a la atrofia progresiva de los músculos.
Afecta
a los músculos voluntarios que intervienen en actividades
como gatear, caminar, control del cuello y el acto
de la deglución, los músculos más afectados son aquellos
que están más cercanos al tronco
Existen
3 categorías para esta condición:
- Tipo
I : severo, también llamado Síndrome de Werdnig
? Hoffmann
- Tipo
II: intermedio
- Tipo
III: leve o Síndrome de Kugelberg-Welander
La
atrofia Muscular Espinal es una enfermedad hereditaria
autosómica recesiva: ambos padres tienen que ser portadores
del gen responsable de la enfermedad. Aunque ambos
padres sean portadores, la probabilidad de transmitir
el gen defectuoso es del 25%: uno de cada cuatro,
e independiente en cada nuevo embarazo.
Para
que estés bien
- Si
en la familia existe historial médico de algunos
casos, te sugerimos antes de decidir un embarazo
visitar a tu médico genetista, para una evaluación
del riesgo existente.
- Esta
condición debe ser atendida por tu médico neurólogo.
