Ataxia
de Friedreich
La
Ataxia de Friedreich es una enfermedad heredada que
ocasiona daño progresivo al sistema nervioso ocasionando
síntomas que oscilan entre debilidad muscular y problemas
de dicción, por un lado, y enfermedad cardíaca, por
el otro.
"Ataxia",
que se refiere a los problemas de coordinación, tales
como movimientos torpes y falta de estabilidad, ocurre
en muchas enfermedades y condiciones diferentes.
En
la ataxia de Friedreich, la ataxia resulta en la degeneración
del tejido nervioso en la médula espinal y de los
nervios que controlan los movimientos musculares en
los brazos y en las piernas. La médula espinal se
hace más delgada y las células nerviosas pierden algunos
de sus cubrimientos de mielina - la capa de aislamiento
en todas las células nerviosas que ayuda a transmitir
los impulsos nerviosos.
La
ataxia de Friedreich, aunque rara, es la ataxia heredada
más prevaleciente que afecta a una de cada 50,000
personas en los Estados Unidos. Hombres y mujeres
se ven igualmente afectados.
¿Cuáles
son los signos y síntomas?
Los
síntomas comienzan comúnmente entre las edades de
5 y 15 años, pero pueden en raras ocasiones aparecer
tan pronto como a los 18 meses o tan tarde como a
los 30 años de edad. El primer síntoma en aparecer
es generalmente la dificultad en caminar o ataxia
del caminar. La ataxia empeora gradualmente y se propaga
lentamente a los brazos y, luego, al tronco. Los signos
iniciales incluyen deformidades de los pies tales
como pie en forma de porra, flexión de los dedos de
los pies (movimientos consistentes en doblar los dedos
de los pies involuntariamente), dedos gruesos de los
pies en forma de martillo e inversión de los pies
(desvío hacia adentro). En el curso del tiempo, los
músculos comienzan a debilitarse y a atrofiarse, en
especial en los pies, las partes inferiores de las
piernas y las manos y aparecen deformidades. Otros
síntomas incluyen pérdida de reflejos de los tendones,
en especial en las rodillas y en las muñecas y los
tobillos. A menudo hay una pérdida paulatina de sensación
en las extremidades, que puede propagarse a otras
partes del cuerpo. Aparece disartria (lentitud en
la dicción o dicción indistinta) y la persona se cansa
con facilidad. Son comunes los movimientos rítmicos,
rápidos e involuntarios del globo ocular (nystagmus).
La mayoría de las personas con ataxia de Friedreich
adquieren escoliosis (encurvamiento de la espina dorsal
hacia un lado) que, si es aguda, puede dificultar
la acción de respirar.
Entre
otros de los síntomas que pueden ocurrir figuran dolores
de pecho, falta de respiración y palpitaciones cardíacas.
Estos síntomas son el resultado de distintas formas
de enfermedad cardíaca que a menudo acompañan a la
ataxia de Friedreich, tales como la cardiomiopatía
(alargamiento del corazón), la miocarditis (inflamación
de las paredes del corazón), la fibrosis miocardial
(formación de material parecido a fibras en los músculos
del corazón) y el fallo cardíaco. También son comunes
anomalías rítmicas del corazón tales como taquicardia
(latir rápido del corazón) y bloqueo del corazón (conducción
dificultada de los impulsos cardíacos dentro del corazón).
20 por ciento, aproximadamente, de las personas con
ataxia de Friedreich adquieren intolerancia a los
carbohidratos y 10 por ciento de ellas adquiere diabetes
mellitus. Algunas personas pierden la capacidad de
oír o de ver.
La
manera en que progresa la enfermedad varía de una
persona a otra. Por lo general, dentro de 15 a 20
años después de aparecer los primeros síntomas, la
persona queda recluida en una silla de ruedas y, en
las etapas posteriores de la enfermedad, las personas
quedan totalmente incapacitadas. La expectativa de
vida se ve grandemente afectada y la mayoría de las
personas con Ataxia de Friedreich mueren en los primeros
años de la vida adulta, si existe además enfermedad
cardíaca seria, la causa más común de la muerte. No
obstante, algunas personas con síntomas menos agudos
de Ataxia de Friedreich viven por mucho más tiempo.
¿Puede
curarse o tratarse la Ataxia de Friedreich?
Al
igual que muchas enfermedades degenerativas del sistema
nervioso, actualmente no hay una cura eficaz o tratamiento
para la Ataxia de Friedreich. Sin embargo, muchos
de los síntomas y complicaciones asociados a esta
enfermedad pueden ser tratados con el fin de ayudar
a los pacientes a mantener un funcionamiento óptimo
por el mayor tiempo que sea posible. La diabetes,
si se halla presente, puede tratarse con dieta y medicamentos
tales como la insulina, y algunos de los problemas
cardíacos pueden tratarse con medicamentos también.
Los problemas ortopédicos tales como las deformaciones
de los pies y la escoliosis pueden tratarse con soportes
o cirugía. La terapia física puede prolongar el uso
de los brazos y las piernas. Los científicos esperan
que los adelantos recientes en la comprensión de los
aspectos genéticos asociados a la Ataxia de Friedreich
puedan conducir a avances trascendentales en el tratamiento.
Fuente:
National
Institute of Neurological Disorders and Stroke
NINDS
