Síndrome Waardenburg

Descrito por primera vez en 1951 por PJ Waardenburg esta entidad se caracteriza por distopia cantorum, albinismo parcial y sordera congénita. Se calcula una incidencia de 1 en 42 000 personas, afectando por igual a hombres que mujeres, se ha descrito en una tercera parte de los niños con sordera congénita. Se describen 3 tipos, siendo el tipo I el más frecuente

• Alteraciones auditivas: sordera congénita uni o bilateral, neurosensorial de grado variable (20-50%).
• Alteraciones cutáneas: poliosis (mechón de cabello blanco) el cual puede estar presente desde el nacimiento y después desaparecer (20-50%); canicie precoz (color gris o blanco del pelo), áreas de vitíligo.
• Alteraciones oculares: heterocromía del iris (25%), parcial o total; distopia cantorum (80-99%), sinofris (50-70%), blefarofimosis, ptosis, microftalmia.
• Otras alteraciones: puente nasal ancho (80%), nariz bulbosa, narinas hipoplásicas, labio superior en "arco de Cupido", labio hendido, paladar alto o fisura palatina. Enfermedad de Hirschprung en el 5% (aunque estas asociaciones se consideran actualmente una entidad diferente, probablemente AR).
• Diferencia entre los 3 tipos: Tipo I: todos los descrito anteriormente, sordera en el 25%; tipo II: sin distopia cantorum, sordera en el 50%, ptosis unilateral; y tipo III (Klein-Waardenburg): defectos de extremidades, bilateral, contracturas en flexión, sinostosis del carpo, sindactilia, blefarofimosis.

Evolución
Esperanza de vida normal. Falso retraso mental (por sordera), en el tipo I tiende a ser estacionaria, mientras en el tipo II es progresiva. Glaucoma.

Tratamiento
Evaluación del la función auditiva para el uso de auxiliares. Evaluación oftalmológica. Radiografías de las extremidades. Consejo genético.