Aracnodactilia o síndrome de Marfan

Es una alteración genética hereditaria con carácter autosómico dominante que afecta al tejido conjuntivo. El tejido conjuntivo se encuentra por todo el cuerpo y sirve como pegamento o andamiaje de todas las células, dando forma a los órganos, músculos, vasos sanguíneos, etc

El diagnóstico puede ser difícil, ya que es, en muchas ocasiones, una enfermedad progresiva y sus manifestaciones pueden ser inicialmente leves. Se establece por las manifestaciones cardiovasculares, oculares y esqueléticas, sobre todo en presencia de una historia familiar positiva.

ALTERACIONES ESQUELÉTICAS:

• Una talla superior a la media correspondiente a su edad y familia, con una envergadura que supera a la altura.
• Las extremidades son largas y delgadas (dolicostenomelia).
• Los dedos de las manos y los pies son excesivamente largos (aracnodactilia).
• Longitud excesiva de las costillas dando un tórax en embudo.
• La escoliosis es frecuente.
• Moderada laxitud articular.
• Muchos enfermos tienen cara de pájaro, malposición dentaria, escaso panículo adiposo y desarrollo muscular.

ALTERACIONES EN EL APARATO CIRCULATORIO

• Debilidad de la túnica media de grandes vasos, causando dilatación de la aorta ascendente o arteria pulmonar y/o aneurisma disecante.
• Afectación de los vasos mesentéricos, pudiendo causar hemorragias digestivas.
• Frecuentemente prolapso de la válvula mitral.

ALTERACIONES OCULARES

• Subluxación bilateral (desplazamiento parcial) del cristalino.
• Anomalías del ángulo, que pueden dar lugar a glaucoma.
• Desprendimiento de retina. Miopía.